TUTKIMUSOHJE

Patologia

8001  B -BRAF-fD

BRAF-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA

 

TIEDUSTELUT

Tekniikka:
014 2691740
Molekyylibiologi

Vastaukset:
014 2691540
Osastonsihteerit

 

INDIKAATIO

Melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä ja paksusuolensyöpä.

 

NÄYTE

Näytteen lähettämiseen on kaksi vaihtoehtoa:

  1. 3 x 6-10 ml EDTA, plasma erotetaan mahd. pian. Lähetettävä näyte n. 9 ml plasmaa pakastettuna.
  2. 2 x 10 ml kokoverta cfDNA keräykseen tarkoitetuissa erityisputkissa (Esim. Streck Cell-Free DNA BCT) ilman pakastusta.

Näytteen mukaan liitetään lähete. Sairaalan omat plasma näytteet toimitetaan viivytyksettä molekyylipatologian laboratorioon (patologian yksikkö). Ulkopuolelta tulevat näytteet lähetetään pakastettuna (eroteltu EDTA plasma) tai kokoverenä huoneenlämmössä (Streck putket).

Lähetys: Keski-Suomen sairaanhoitopiiri, Molekyylibiologi, patologian yksikkö, Hoitajantie 3, 40620 Jyväskylä.

 

NÄYTTEEN KÄSITTELY

  1. EDTA-putkista plasma tulisi erotella kokoverestä mahdollisimman pian (aikaviive enintään 2h) näytteenoton jälkeen. Verinäyte voidaan ottaa EDTA-putkeen.  Erottelun jälkeen plasmanäyte toimitetaan viivytyksettä molekyylipatolo­gian laboratorioon. Mikäli plasma­näytettä ei voida toimittaa heti molekyylipatologian labora­torioon, tulee se jäädyttää mahdolli­sim­man nopeasti ja säilyttää vähintään -20°C lämpötilassa. Jäädytetty plasmanäyte toimi­te­taan molekyylipatologian labora­torioon pakastettuna.
  2. Vaihoehtoisesti verinäyte voidaan kerätä cfDNA keräykseeen tarkoitettuihin erikoisputkiin (Esim. Streck Cell-Free DNA BCT), jolloin näyte voidaan lähettää kokoverenä normaali postissa (säilyvyys 1-2 viikkoa, putken valmistajasta riippuen). Putkia ei saa pakastaa.

 

LÄHETE

Tutkimuspyynnöt tehdään sähköisesti ja pyynnöstä ilmoitetaan patologian yksikköön joko faksaamalla pyyntölomake (014 2692865) tai soittamalla puhelinnumeroon 51340.

Sairaanhoitopiirin ulkopuolelta tuleva tutkimuspyyntö tehdään erillisellä lähetteellä.

  

MENETELMÄ

Solunulkoisen DNA:n eristys sekä alleelispesifinen ddPCR-menetelmä. Menetelmällä voidaan osoittaa BRAF-geenin yleisin aktivoiva mutaatio p.V600E sekä p.V600K mutaatio.

 

TULKINTA/LAUSUNTO

Tutkimuksesta annetaan lausunto. Positiivinen tulos tutkimuksessa viittaa aktivoituneeseen BRAF-geeniin, jolloin tuumori­kudos todennäköisesti reagoi BRAF-salpaajahoitoon.

 

HUOMAUTUKSIA

Mikäli plasmanäytettä aiotaan säilyttää pidempiaikaisesti ennen tutkimukseen lähettämistä, suositellaan säilytyslämpötilaksi -80°C.