TUTKIMUSOHJE
Patologia
8001
B -BRAF-fD
BRAF-geenin mutaatiotutkimus, solunulkoinen (free) DNA
TIEDUSTELUT
Tekniikka:
014 2691740
Molekyylibiologi
Vastaukset:
014 2691540
Osastonsihteerit
INDIKAATIO
Melanooma, keuhkosyöpä, kilpirauhassyöpä ja paksusuolensyöpä.
NÄYTE
Näytteen lähettämiseen on kaksi vaihtoehtoa:
- 3 x 6-10 ml EDTA, plasma erotetaan mahd. pian. Lähetettävä näyte n. 9 ml plasmaa pakastettuna.
- 2 x 10 ml kokoverta cfDNA keräykseen tarkoitetuissa erityisputkissa (Esim. Streck Cell-Free DNA BCT) ilman pakastusta.
Näytteen mukaan liitetään lähete. Sairaalan omat plasma näytteet toimitetaan viivytyksettä molekyylipatologian laboratorioon (patologian yksikkö). Ulkopuolelta tulevat näytteet lähetetään pakastettuna (eroteltu EDTA plasma) tai kokoverenä huoneenlämmössä (Streck putket).
Lähetys: Keski-Suomen sairaanhoitopiiri, Molekyylibiologi, patologian yksikkö, Hoitajantie 3, 40620 Jyväskylä.
NÄYTTEEN KÄSITTELY
- EDTA-putkista plasma tulisi erotella kokoverestä mahdollisimman pian (aikaviive enintään 2h) näytteenoton jälkeen. Verinäyte voidaan ottaa EDTA-putkeen. Erottelun jälkeen plasmanäyte toimitetaan viivytyksettä molekyylipatologian laboratorioon. Mikäli plasmanäytettä ei voida toimittaa heti molekyylipatologian laboratorioon, tulee se jäädyttää mahdollisimman nopeasti ja säilyttää vähintään -20°C lämpötilassa. Jäädytetty plasmanäyte toimitetaan molekyylipatologian laboratorioon pakastettuna.
- Vaihoehtoisesti verinäyte voidaan kerätä cfDNA keräykseeen tarkoitettuihin erikoisputkiin (Esim. Streck Cell-Free DNA BCT), jolloin näyte voidaan lähettää kokoverenä normaali postissa (säilyvyys 1-2 viikkoa, putken valmistajasta riippuen). Putkia ei saa pakastaa.
LÄHETE
Tutkimuspyynnöt tehdään sähköisesti ja pyynnöstä ilmoitetaan patologian yksikköön joko faksaamalla pyyntölomake (014 2692865) tai soittamalla puhelinnumeroon 51340.
Sairaanhoitopiirin ulkopuolelta tuleva tutkimuspyyntö tehdään erillisellä lähetteellä.
MENETELMÄ
Solunulkoisen DNA:n eristys sekä alleelispesifinen ddPCR-menetelmä. Menetelmällä voidaan osoittaa BRAF-geenin yleisin aktivoiva mutaatio p.V600E sekä p.V600K mutaatio.
TULKINTA/LAUSUNTO
Tutkimuksesta annetaan lausunto. Positiivinen tulos tutkimuksessa viittaa aktivoituneeseen BRAF-geeniin, jolloin tuumorikudos todennäköisesti reagoi BRAF-salpaajahoitoon.
HUOMAUTUKSIA
Mikäli plasmanäytettä aiotaan säilyttää pidempiaikaisesti ennen tutkimukseen lähettämistä, suositellaan säilytyslämpötilaksi -80°C.
Julkaistu 12.5.2021 klo 13.31, päivitetty 1.2.2022 klo 21.25