TUTKIMUSOHJE

Patologia

10112  Ts-PoleMut

 

NGS geenipaneelitutkimus POLE- ja TP53-mutaatioiden osoittamiseksi kudosnäytteestä

 

TIEDUSTELUT

Tekniikka:
014 2691740
Molekyylibiologi

Vastaukset:
014 2591540
Osastonsihteerit

 

INDIKAATIO

POLE- ja TP53-mutaatioiden osoittaminen kudosnäytteestä.

 

NÄYTE

Patologian laboratorioon arkistoitu parafiiniblokki. Erillistä näytettä ei tarvita.

Jos tutkimuspyyntö on sairaanhoitopiirin ulkopuolelta, näytteeksi lähetetään parafiiniblokki ja sitä vastaava HE-lasi. Jos blokkia on leikattu paljon HE:n jälkeen, pyydetään blokista värjäämään uusi HE-lasi, joka vastaa blokin nykytilannetta. Näytteen edustavuuden arvioimiseksi on tärkeää, että käytettävissä on blokkia parhaiten edustava HE-lasi. Lähetteessä on syytä erikseen mainita, jos lähetettävä näytelasi ei edusta blokista viimeksi leikattuja näytteitä.

Lähettävän laboratorion patologi tekee arvion näytteen/leikkeen kasvainsolujen määrästä ja merkitsee edustavan tuumorikohdan lähetettävään HE-lasiin. Näytteen mukaan liitetään lähete, johon arvio kasvainsolujen määrästä kirjataan. Lähetteeseen tulisi kirjata myös esitiedot lyhyesti.

 Lähetys: Keski-Suomen sairaanhoitopiiri, Sairaala Nova, Patologia M-1, Molekyylipatologia, Hoitajantie 3, 40620 Jyväskylä.

 

NÄYTTEEN KÄSITTELY

Patologi/molekyylibiologi/solubiologi valitsee aikaisemmin otetusta näytemateriaalista kohdan, jossa kasvainsolujen tumien osuus on ainakin 20 %.

 

LÄHETE

Tutkimuspyynnöt tehdään sähköisesti ja pyynnöstä ilmoitetaan patologian yksikköön joko faksaamalla pyyntölomake (014 2692865) tai soittamalla puhelinnumeroon 51340.

Sairaanhoitopiirin ulkopuolelta tuleva tutkimuspyyntö tehdään erillisellä lähetteellä.

 

MENETELMÄ

Saadusta näytteestä eristetään DNA ja eristetystä DNA:sta monistetaan tutkittavat geenialueet PCR-tekniikalla (Qiaseq: Human Comprehensive Cancer Panel, DHS-3501Z, Qiagen). Tutkittavien geenialueiden emäsjärjestys määritetään sekvensoimalla näytteet Illuminan NextSeq500 laitteella.

 Tässä tutkimuksessa analysoidaan vain geenit POLE ja TP53 (virtuaalipaneeli). Varianteista raportoidaan patogeeniset tai mahdollisesti patogeeniset mutaatiot. Mikäli myöhemmin halutaan tulos kaikista paneelin geeneistä (275 kpl), tulee ottaa yhteyttä laboratorioon ja sopia uudesta analysoinnista.

Tutkimuksella voidaan todeta yhden emäksen muutoksia (pistemutaatiot), pieniä insertioita ja deleetioita. Tutkimuksella ei voida todeta geenifuusioita, suuria deleetioita tai insertioita